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Dr. Christian Kubisch - Heinz Maier-Leibnitz-Preisträger 2000

Laudatio von Prof. Dr. Jürgen Mlynek, Vizepräsident der DFG

33 Jahre alt, Institut für Humangenetik, Universität Bonn.

Herr Dr. Christian Kubisch studierte Medizin an der Universität Bonn, wo er anschließend auch eine molekularbiologische Doktorarbeit anfertigte. Bereits als Student war Herr Kubisch für ein halbes Jahr in einem genetischen Labor in Paris tätig, um sich dort grundlegende humangenetische Methoden anzueignen. Dieses besondere Interesse für die Humangenetik hat ihn dann bewogen, sich der Arbeitsgruppe von Thomas Jentsch am Zentrum für molekulare Neurobiologie in Hamburg anzuschließen. Seit Juli 1999 ist Herr Kubisch als wissenschaftlicher Assistent am Institut für Humangenetik der Universität Bonn tätig.

Herr Kubisch ist ein pefektspezialist" auf Fehlersuche. Ausgehend von bestimmten, klar definierten Erkrankungen beim Menschen versucht er, die entsprechenden genetischen Ursachen zu identifizieren. Er sucht also Gene, deren Veränderungen zu bestimmten Krankheiten führen. Das Hauptinteresse gilt Erkrankungen des Nerven/Sinnessystems sowie der Muskulatur in Verbindung mit Erregbarkeitsstörungen. Betrachten wir ein konkretes, zugegebenerrnaßen hinkendes Beispiel: Angenommen, ich errege mich sichtbar (also durch Übererregbarkeit der Muskulatur) über das gesetzliche Verbot von Studiengebühren und nehmen wir weiter an, es handle sich hierbei bei mir um eine (krankhafte) Erregbarkeitsstörung. Wie könnte Herr Kubisch helfen?

Herr Kubisch würde folgendes tun: In enger Zusammenarbeit mit Kliniken würde er Familien identifizieren, in denen diese Erkrankung bei verschiedenen Mitgliedern aufgetreten ist. Durch molekulargenetische Analysen der Erbsubstanz dieser Familienmitglieder (isoliert aus Blutzellen) wird dann versucht, den Bereich des Genoms zu finden, in dem der verursachende Gendefekt liegen muß (da alle Erkrankten den entsprechenden Bereich in gleicher Ausprägung besitzen, während gesunde Familienmitglieder diesen Bereich in anderer Ausprägung vererbt bekommen haben). Nachfolgend, und dies bedeutet u. U. viele Jahre Laborarbeit, werden mit molekularbiologischen und -genetischen Techniken Gene aus dieser Region identifiziert (kloniert) und daraufhin untersucht, ob bei den Erkrankten eine Veränderung im Aufbau eines Gens nachzuweisen ist, die die Erkrankung erklären kann. D. h. die Genidentifizierung geschieht, ohne a priori Annahmen über die Natur oder die Funktion des verantwortlichen Gens machen zu müssen, alleine aufgrund der Lokalisation im Genom (sog. Positioneller Klonierungsansatz).

Hier wird offensichtlich, dass diese Arbeit in der letzten Zeit durch das Humane Genomprojekt revolutioniert worden ist da inzwischen unvorstellbare Datenmengen in den öffentlichen Datenbanken abfragbar sind, die einem bei der Suche nach Genen in den identifizierten Regionen extrem behilflich sind. Ein Großteil der Suche nach Genen findet also inzwischen virtuell statt, es wird"im Computer klonierü'und entsprechend besteht ein Großteil der Arbeit von Herrn Kubisch inzwischen in Computeranalysen und Bioinformatik. Natürlich müssen jedoch in nachfolgenden Schritten die gewonnenen Hypothesen, denn nur solche kann man in den Datenbanken generieren, im Labor praktisch bearbeitet und bestätigt werden (bzw. verworfen werden), d.h. molekulargenetisch analysiert werden.

Im Prinzip ist hierbei die Vorgehensweise fürjede vererbbare Erkrankung des Menschen in gleicher Weise durchführbar, jedoch gilt das Hauptinteresse von Dr. Kubisch - wie eingangs erwähnt - den Erkrankungen des Nerven/Sinnessystems sowie der Muskulatur. Besonderes Augenmerk hat er auf Erregbarkeitsstörungen der Muskulatur, auf Störungen des Hörens, z. B. genetisch bedingte Formen der Taubheit und Schwerhörigkeit und besondere Formen epileptischer Erkrankungen gelegt.

Seine Untersuchungen haben zu Publikationen in renommierten Fachjoumalen und übergreifenden Wissenschaftszeitschriften wie "Nature" und "Science" geführt. Herausragend ist eine Arbeit von Herrn Kubisch, in der er als Erstautor einen bis dahin unbekannten Kaliumkanal beschreibt, dessen Mutationen zu einer dominant erblichen Taubheit führen. Mit dieser Entdeckung ist Herr Kubisch auf einen Schlag sehr bekannt geworden.

Der hochmodeme Ansatz von Herrn Kubisch, bei dem Bioinfor-matik eine wesentliche Rolle spielt, läßt erwarten, daß Herr Kubisch auch in den folgenden Jahren wesentliche Beiträge zum Verständnis genetisch bedingter Erkrankungen leisten wird. Für seine wegweisenden Arbeiten in der molekulargenetischen Forschung erhält Herr Kubisch den Heinz Maier-Leibnitz Preis 2000.